Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är den vanligaste kromosomstörningen som leder till utvecklingsstörning. Det föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige varje år. Det motsvarar ett barn med Downs syndrom på ca 800 födslar.

Hur ställs diagnos?

Diagnosen Downs syndrom sätts direkt på BB. Med ordet syndrom menas att det finns en grupp av symptom eller avvikelser som i stor utsträckning förekommer tillsammans. Vid misstanke om detta, används en lista med 20 kännetecken, så kallade Halls kriterier. Om man finner 12 kännetecken är diagnosen klar. För att vara helt säker på diagnosen tas ett blodprov för att se vilken form av kromosomavvikelse som barnet har. Den vanligaste formen är att det finns en hel extra kromosom 21, som kallas trisomi 21.

Vad kan diagnosen medföra?

Den extra kromosomen som personer med Downs syndrom har, påverkar framförallt hjärnans utveckling. Det är detta som ger upphov till själva utvecklingsstörningen. Dessutom brukar en rad andra organ och system i kroppen påverkas. Vanliga medicinska åkommor är underfunktion i sköldkörteln, hjärtfel, infektionskänslighet, synfel och hörselnedsättning. Medfödda hjärtfel opereras nu tidigt med mycket goda resultat. Ett medicinskt vårdprogram är framtaget av Akademiska barnsjukhuset i Uppsala.

Barn med Downs syndrom har ett antal yttre kännetecken gemensamma men alla är olika individer med egna personligheter. Det begåvningsmässiga funktionshindret leder till svårigheter med abstrakt tänkande. Det tar längre tid för barnen att lära sig och att förstå olika saker men känslor och allmänmänskliga behov berörs inte av funktionshindret. Hjärnans utveckling sätter en gräns för vad som är möjligt för personen att klara av men träning, erfarenheter, upplevelser och anpassning av miljön ger möjlighet till ökad förmåga och delaktighet. Barnen går oftast i en vanlig förskolegrupp men har extra stöd av en resursperson. Barn med Downs syndrom har rätt att gå i särskola.

Hur kan det se ut längre fram?

Barn, ungdomar och vuxna med Downs syndrom har sinsemellan stora variationer i sin psykiska och sociala funktionsförmåga. De flesta har ett begåvningshandikapp som mestadels är lindrigt eller måttligt. En del ungdomar och vuxna kan lära sig att läsa och skriva. Idag har alla personer med Downs syndrom möjlighet att flytta hemifrån och rätt till sysselsättning, oftast i form av daglig verksamhet. Bostaden kan vara en gruppbostad eller eget boende med anpassat stöd. De är några av de rättigheter man har enligt LSS, lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade.

Målet är att den enskilde skall kunna leva som andra och påverka sitt liv i så hög grad som möjligt.

Personer med Downs syndrom lever idag betydligt längre än tidigare. Medellivslängden är nu närmare 60 år jämfört med endast några år i början av 1900-talet. Denna positiva utveckling medför dock åldersrelaterade risker för ohälsa. Många tecken finns på för tidigt åldrande hos personer med Downs syndrom såsom tidig demensutveckling och grå starr. Forskning kring detta pågår för att personerna skall få adekvat vård.

Vårdbehovet hos vuxna med Downs syndrom har uppmärksammats allt mer. Riktlinjer för medicinskt omhändertagande har utarbetats vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Författare: Ann Hedberg, Margareta Wallin, Habilitering för barn och vuxna i Uppsala län

Faktagranskad av: Ulrika Wester, Överläkare, Akademiska Barnsjukhuset, Uppsala

-----------------------

Faktatexten får skrivas ut, kopieras och spridas fritt till intresserade. Den får däremot inte säljas eller publiceras i andra sammanhang utan tillstånd från Infoteket om funktionshinder.