Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en kromosomavvikelse. Den leder ofta till intellektuell funktionsnedsättning och kan även orsaka medicinska svårigheter. Även försenad eller begränsad utveckling av motorik (rörelseförmåga) och språkförmåga är vanligt. Varje år föds omkring 120 barn med Downs syndrom i Sverige. Det motsvarar ett barn med Downs syndrom på cirka 800 födslar.

Upptäckt och diagnos

Att barnet har Downs syndrom upptäcks ofta direkt efter förlossningen. Genom ett blodprov från barnet kan en diagnos fastställas. Ibland är diagnosen känd redan innan förlossningen, genom till exempel ett fostervattenprov. Med ordet syndrom menas att det finns symtom som förekommer tillsammans och har samma ursprungliga orsak. Vid Downs syndrom är orsaken att det finns en extra kromosom på det 21:a kromosomparet. Det kallas trisomi 21 – vilket också är ett annat namn på Downs syndrom.

Medicinska svårigheter

Den extra kromosomen finns oftast i alla kroppens celler och kan påverka kroppens organ. Barnet kan födas med ett hjärtfel som ibland måste opereras. I sällsynta fall föds barnet med grå starr, vilket också opereras tidigt. Alla nyfödda barn med Downs syndrom får hjärta och ögon undersökta innan de får lämna BB. Under uppväxten kan sköldkörtelns funktion försämras. Det behandlas då med ett tillskott av sköldkörtelhormon. Det är anledning till att barn med Down syndrom får lämna blodprov för sköldkörtelns funktion i samband med den regelbundna uppföljning hos barnläkare som erbjuds barn med Downs syndrom. Inom barnläkarföreningen finns ett medicinskt vårdprogram för Down syndrom 0–18 år, där finns mer information om den medicinska uppföljningen.

Intellektuell funktionsnedsättning

Den extra kromosomen påverkar också hjärnans utveckling. Det är vanligt att barn med Downs syndrom har en långsammare utvecklingstakt än andra barn. Det innebär för de flesta att de får en intellektuell funktionsnedsättning, IF (tidigare kallat psykisk utvecklingsstörning). Graden av IF varierar från lindrig till grav. Barnen bedöms hos psykolog innan skolstart. Syftet är att se om barnet har IF och i så fall i vilken grad. Bedömningen är till hjälp för att kunna välja den skolform som passar barnet bäst. Barn med IF har rätt till undervisning utifrån särskolans läroplan.

Den intellektuella funktionsnedsättningen leder till svårigheter med abstrakt tänkande. Det tar längre tid för barnen att lära sig och förstå olika saker men känslor och behov berörs inte av funktions­nedsättningen. Hjärnans utvecklingsnivå sätter gränser för vad som är möjligt att klara av. Men träning, erfarenheter, upplevelser och anpassning av miljön ger möjlighet till ökad förmåga och delaktighet.

På förskolan går barn med Downs syndrom oftast i en vanlig grupp men har extra stöd av en resursperson. Vid skolstart börjar några i grundskola. En del kan gå i grundskoleklass och där få undervisning utifrån särskolans läroplan medan andra går i särskoleklass. De flesta övergår någon gång under skoltiden till en skolform som följer särskolans läroplan.

Kommunikation

Tidiga insatser för att stimulera samspel, språk och tal är viktiga för barn med Downs syndrom. Ett exempel på en sådan insats är AKK (Alternativ och kompletterande kommunikation). Det innebär att personerna i barnets omgivning använder tecken (med händerna), bilder och föremål samtidigt som de talar med barnet. Genom att använda flera sätt att kommunicera (multimodal kommunikation) stimulerar det barnets förmåga att uppfatta och förstå andra och att själv uttrycka önskemål, tankar och känslor. Med AKK har barnet möjlighet att uttrycka sig innan talet kommer igång, om barnets tal är svårt att förstå, eller om barnet inte talar alls.

ADHD och Autism

Hos barn med Downs syndrom är det mer vanligt med ADHD och autism än hos andra barn. Det är viktigt att vara uppmärksam på det, så att barnen tidigt kan utredas för att kunna få ett bra och anpassat stöd i förskolan och skolan och även få lämplig medicinsk behandling om det behövs.

Hur kan det se ut längre fram?

Barn, ungdomar och vuxna med Downs syndrom är alla olika när det gäller deras psykiska och sociala funktionsförmåga. De flesta har en intellektuell funktionsnedsättning som mestadels är lindrig eller måttlig. En del ungdomar och vuxna kan lära sig att läsa och skriva. Många kan klara vardagliga hushållssysslor men kan behöva stöd när det gäller planering och ekonomi.

Lagen om stöd och service (LSS) möjliggör idag för personer med Downs syndrom att flytta hemifrån till en gruppbostad eller eget boende med anpassat stöd. Lagen gör det också möjligt att få sysselsättning, oftast i form av så kallad daglig verksamhet.

Personer med Downs syndrom lever idag betydligt längre än tidigare. Medellivslängden är nu närmare 60 år jämfört med endast några år i början av 1900-talet. Den här positiva utvecklingen medför dock åldersrelaterade risker för ohälsa. Det finns många tecken på för tidigt åldrande hos personer med Downs syndrom som tidig demensutveckling och grå starr. Forskning kring det här området pågår för att personerna skall få den vård de behöver.

Vårdbehovet hos vuxna med Downs syndrom har uppmärksammats alltmer. Det finns särskilda riktlinjer för medicinskt omhändertagande som har utarbetats vid Akademiska sjukhuset i Uppsala.

Faktagranskad av Överläkare Ulrika Wester Oxelgren

Version: 2019-09-30

-----------------------

Faktatexten får skrivas ut, kopieras och spridas fritt till intresserade. Den får däremot inte säljas eller publiceras i andra sammanhang utan tillstånd från Infoteket om funktionshinder.